Fases del desarrollo de biomarcadores para la detección temprana del cáncer / Phases of the development of biomarkers for early detection of cancer

Introducción. Un biomarcador se define como una alteración molecular presente en el desarrollo de la patogénesis del cáncer, que puede ser utilizada para el diagnóstico temprano de la enfermedad. La medición del biomarcador se hace por medio de diversas técnicas, como bioquímica, inmunohistoquímica o biología molecular, en diferentes tipos de muestras, como tejido, sangre periférica y orina. El biomarcador ideal será aquel que sea válido y específico a la vez, que sea no invasivo, barato y fácilmente detectable. El uso de biomarcadores para la detección temprana del cáncer debe seguir un desarrollo ordenado y sistemático antes de introducirlos en la práctica clínica. Métodos. Se realizó una búsqueda exhaustiva en las bases de datos de PubMed y Embase, seleccionando los artículos pertinentes para revisarlos acorde a la temática específica de interés. Resultados. Se propone la sistematización del desarrollo de biomarcadores en cinco grandes fases, las cuales tienen la característica de ser ordenadas desde las evidencias más tempranas hasta las fases finales de su estudio. Conclusiones. El correcto desarrollo de biomarcadores hace posible la introducción de intervenciones terapéuticas en el ámbito de la prevención secundaria del cáncer.

Introduction. A biomarker can be defined as a molecular alteration present in the development of cancer pathogenesis which can be used for early diagnosis of the disease. The measurement of the biomarker can be carried out through various techniques such as biochemistry, immunohistochemistry, molecular biology, in different types of samples such as tissue, peripheral blood, and urine. The ideal biomarker will be one that is valid and specific while is non-invasive, cheap, and easily detectable. The use of biomarkers for the early detection of cancer must follow an orderly and systematic development before introducing them into clinical practice. Methods. An exhaustive search was performed in PubMed and Embase databases, selecting the relevant articles according to the specific topic of interest. Results. Systematization of the development of biomarkers in five large phases is proposed, which has the characteristic of being ordered from the earliest evidence to the final phases of their study. Conclusions. The correct development of biomarkers makes possible the introduction of therapeutic interventions in the field of secondary prevention of cancer.

Proteína C reactiva como biomarcador predictivo de fuga anastomótica en cirugía oncológica colorrectal: estudio de cohorte retrospectivo / C-reactive protein as a predictive biomarker of anastomotic leak in colorectal cancer surgery: A retrospective cohort study

Introducción. La fuga anastomótica es la complicación más grave del tratamiento quirúrgico del cáncer de colon por su alta morbimortalidad. El diagnóstico evidente, manifestado por la salida de contenido intestinal por drenajes o la herida quirúrgica, ocurre tardíamente (entre el 6º y 8º día). El objetivo de este trabajo fue estudiar la variación de los valores de la proteína C reactiva postoperatoria para hacer un diagnóstico precoz. Métodos. Estudio observacional, analítico, retrospectivo, de una cohorte de pacientes con neoplasia, en quienes se realizó cirugía oncológica con anastomosis intestinal, entre enero de 2019 y diciembre de 2021. Se midieron los valores en sangre de proteína C reactiva postoperatoria (1°, 3° y 5° días). Resultados. Se compararon 225 casos operados que no presentaron fuga con 45 casos con fuga. En los casos sin fuga, el valor de proteína C reactiva al 3º día fue de 148 mg/l y al 5º día de 71 mg/l, mientras en los casos con fuga, los valores fueron de 228,24 mg/l y 228,04 mg/l, respectivamente (p<0,05). Para un valor de 197 mg/l al 3º día la sensibilidad fue de 77 % y para un valor de 120 mg/l al 5º día la sensibilidad fue de 84 %. Conclusión. El mejor resultado de proteína C reactiva postoperatoria para detectar precozmente la fuga anastomótica se observó al 5º día. El valor de 127 mg/l tuvo la mejor sensibilidad, especificidad y valor predictivo negativo, lo cual permitiría el diagnóstico temprano y manejo oportuno de esta complicación

Introduction. Anastomotic leak is the most serious complication of surgical treatment of colon cancer due to its high morbidity and mortality. The obvious diagnosis manifested by the exit of intestinal content through drains or the operative wound, occurs late (between the 6th and 8th day). The objective of this work was to study the postoperative C-reactive protein values to make an early diagnosis. Methods. Observational, analytical, retrospective study of a cohort of patients undergoing colorectal surgery for neoplasia, between January 2019 and December 2021, who underwent oncological surgery with intestinal anastomosis and measured CRP blood values on 1st, 3rd and 5th post-operative days. Results. Two-hundred-twenty-five operated cases that did not present leaks were compared with 45 cases with leaks, with CRP values on the 3rd and 5th day of 148mg/l and 71mg/l in cases without leakage and CRP values of 228.24mg/l and 228.04 mg/l in cases with leakage on the 3rd and 5th day, respectively (p<0.05), CRP value of 197mg/l on the 3rd day has a sensitivity of 77%; CRP value of 120mg/l on the 5th day, has a sensitivity of 84%. Conclusions. The best result for CPR to early diagnosis of anastomotic leak was observed on the 5th day, having the value of 127 mg/l the best sensitivity, specificity and NPV, which would allow early diagnosis and timely management

Seguimiento de la paciente con diagnóstico de cáncer de mama. Revisión de la evidencia y abordaje terapéutico en el Instituto Nacionalde Cancerología - Colombia / Follow-up of the patient with breast cancer history. Review of the evidence and approach at the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

Los supervivientes de cáncer se definen como aquellos individuos que han completado su tratamiento inicial y no tienen evidencia de la enfermedad. Para el caso de las pacientes supervivientes de cáncer de mama, el seguimiento involucra no sólo la vigilancia de la recaída locorregional y a distancia, así como la tamización de segundos primarios mamarios, sino también la evaluación de los efectos relacionados con las terapias recibidas. Hoy en día, existe controversia sobre cuál debe ser el método, la frecuencia, la duración y tipo de personal de la salud que realice el seguimiento de estas pacientes. Las guías de las distintas sociedades científicas muestran una variabilidad importante en las recomendaciones a este respecto. Este documento pretende revisar la mejor evidencia disponible sobre los procedimientos para la detección de la recaída locorregional, de las metástasis a distancia, de un segundo cáncer de mama contralateral y de los eventos adversos relacionados con los tratamientos para el cáncer de mama. Adicionalmente, se examinan los porcentajes y sitios de recidiva tumoral con relación al estadio clínico y a la biología tumoral

Cancer survivors are defined as those individuals who have completed their initial treatment and have no evidence of disease. In the case of breast cancer survivors, follow-up involves not only surveillance of locoregional and distant relapse, as well as screening for second primary breast cancers, but also evaluation of the effects related to the therapies received. Nowadays, there is controversy about what should be the method, the frequency, the duration and the type of health personnel that carry out the follow-up of these patients. The guides of the different scientific societies show a significant variability in the recommendations in this regard. This document aims to review the best available evidence on procedures for the detection of locoregional relapse, distant metastases, contralateral second breast cancer, and adverse events related to breast cancer treatments. Additionally, the percentages and sites of tumor recurrence are examined in relation to clinical stage and tumor biology

Detección precoz de desviaciones y promoción de las habilidades sociales del lactante con la escala ADBB durante el seguimiento pediátrico: experiencia en un centro de salud pública de alta vulnerabilidad social / Early detection of deviations and promotion of infant social skills using the ADBB scale during pediatric follow-up: experience at a public health center of high social vulnerability / Detecção precoce de desvios e promoção de habilidades sociais infantis utilizando a escala ADBB durante o acompanhamento pediátrico: experiência num centro público de saúde de alta vulnerabilidade social

Introducción: el retraimiento del lactante es un signo de riesgo de desviaciones en el desarrollo y la salud mental infantil asociado a perturbaciones sostenidas en la interacción padres-bebé. Para este estudio se amplió la formación de un grupo de pediatras, médicos de familia y otros profesionales del primer nivel de un centro de salud de una zona de alta vulnerabildad social en una perspectiva interdisciplinaria del impacto de las interacciones tempranas en el neurodesarrollo y en la salud psicoemocional de los primeros años de vida, junto con la aplicación de un instrumento validado internacionalmente para la detección de retraimiento (escala ADBB, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) y estrategias para promover las habilidades sociales del lactante durante el control pediátrico. Objetivo: el estudio fue para evaluar el efecto de este abordaje en el seguimiento pediátrico de un grupo de lactantes a través de la detección de retraimiento y en comparación con otro grupo atendido en el mismo centro de salud sin el abordaje propuesto. Material y métodos: se realizó la detección de retraimiento con ADBB a 101 lactantes de 2 a 11 meses filmados en controles pediátricos durante 2016-2017 en un centro de salud pública de Montevideo. De total, 58 tuvieron seguimiento pediátrico con cuatro pediatras y una médica de familia con el abordaje propuesto y fueron evaluados con ADBB en dos tiempos, entre los 2 y 5 meses y entre los 8 y 11 meses de edad. Los 43 restantes acudieron al control pediátrico habitual en el centro de salud y fueron evaluados con ADBB entre los 8 y 11 meses. Todos los lactantes fueron evaluados con ADBB por expertos independientes. Resultados: de los 58 lactantes atendidos con el abordaje propuesto, 22% presentó retraimiento entre los 2 y 5 meses, y 14% entre los 8 y 11 meses. En el grupo atendido en los controles pediátricos regulares sin el abordaje propuesto, se detectó 53% de retraimiento entre los 8 y 11 meses de edad (p <0,001). Conclusiones: La detección precoz de retraimiento junto con estrategias para la promoción de las habilidades sociales del lactante durante el segui- miento pediátrico podría favorecer una perspectiva más integral y preventiva de la salud, incidiendo en el cuidado del neurodesarrollo y de la salud mental infantil desde el primer nivel.

Introduction: infant withdrawal is a sign of risk for deviations in child development and mental health associated with sustained disturbances in parent-infant interaction. For this study, a group of pediatricians, family doctors and other professionals of the Primary Care Level of a health center in an area of high social vulnerability was trained including an interdisciplinary perspective regarding the impact of early interactions on the neurodevelopment and psychological and emotional health of the first years of life. Similarly, we applied an internationally validated instrument for the detection of withdrawal (ADBB scale, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) and strategies to promote infant social skills during the pediatric check-ups. Objective: the study was to evaluate the effect of this approach in the pediatric follow-up of a group of infants through the detection of withdrawal and to compare it with another group assisted in the same center that did not receive the same approach. Material and methods: withdrawal with ADBB was detected in 101 infants aged 2 to 11 months filmed in pediatric controls during 2016-2017 in a public health center in Montevideo. In total, 58 had pediatric follow-up with four pediatricians and one family physician using the approach proposed in this study and were evaluated with ADBB in two stages, between 2 and 5 months and between 8 and 11 months of age. The remaining 43 attended the usual pediatric control at the health center and were evaluated with ADBB between 8 and 11 months. All infants were evaluated with ADBB by independent experts. Results: of the 58 infants treated with the approach proposed in this study, 22% presented withdrawal between 2 and 5 months, and 14% between 8 and 11 months. In the group attended in regular pediatric check-ups without using the proposed approach, 53% of withdrawal was detected between 8 and 11 months of age (p <0.001). Conclusions: the early detection of withdrawal to gether with strategies for the promotion of infant social skills during pediatric follow-up could favor a more comprehensive and preventive health perspective and enable practitioners to focus on the children neurodevelopmental and mental health from primary care assistance.

Introduccion: a abstinencia infantil é um sinal de risco para os desvios no desenvolvimento infantil e na saúde mental associados a distúrbios sustenta- dos na interação pais-bebê. Para este estudo, expandiuse a formação de um grupo de pediatras, médicos de família e outros profissionais do primeiro nível de um centro de saúde numa área de alta vulnerabilidade social, utilizando uma perspectiva interdisciplinar do impacto das interações precoces no neurodesenvolvimento e na saúde psicoemocional dos primeiros anos de vida, juntamente com a aplicação de um instrumento validado internacio- nalmente para a detecção de abstinência (escala ADBB, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) e estratégias para promover habilidades sociais infan- tis durante o controle pediátrico. Objetivo: do estudo foi avaliar o efeito dessa abordagem no acompanhamento pediátrico de um grupo de lactentes por meio da detecção de abstinência e comparálo com outro grupo atendido no mesmo centro de saúde, más sem utilizar a abordagem proposta. Material e Métodos: a abstinência com ADBB foi detectada em 101 lactentes com idades entre 2 e 11 meses filmados em controles pediátricos durante 2016-2017 num Centro de Saúde Pública em Montevidéu. No total, 58 tiveram acompanhamento pediátrico com quatro pediatras e um médico de família e receberam a abordagem proposta e foram avaliados com o ADBB em dois estágios, entre 2 e 5 meses e entre 8 e 11 meses de idade. Os 43 restantes compareceram ao controle pediátrico habitual no centro de saúde e foram avaliados com ADBB entre 8 e 11 meses. Todos os lactentes foram avaliados com o ADBB por especialistas independentes. Resultados: dos 58 lactentes tratados com a abordagem proposta, 22% apresentaram abstinência entre 2 e 5 meses e 14% entre 8 e 11 meses. No grupo atendido em check-ups pediátricos regulares sem a abordagem proposta, 53% de desistência (retraimiento) foi detectada entre 8 e 11 meses de idade (p <0,001). Conclusões: a detecção precoce da abstinência, aliada a estratégias de promoção de habilidades sociais infantis durante o acompanhamento pediá- trico, poderia favorecer uma perspectiva de saúde mais abrangente e preventiva, com foco no cuidado do neurodesenvolvimento e da saúde mental infantil desde o primeiro nível de saúde.

Desarrollo y aplicación de un protocolo de evaluación de los movimientos generales de Prechtl en lactantes. De la teoría a la práctica / Development and application of a protocol for the evaluation of Prechtl's general movements "from theory to practice"

Introducción. Las guías internacionales plantean que la evaluación de los movimientos generales en los recién nacidos puede ser una herramienta altamente predictiva para el diagnóstico temprano de la parálisis cerebral. Su uso en países en desarrollo como Colombia es limitado, por ello el diseño de un protocolo de evaluación de los movimientos generales permitiría optimizar el acceso de poblaciones de riesgo a esta herramienta. Objetivos. Desarrollar un protocolo de evaluación de los movimientos generales y los desenlaces en el desarrollo de los niños con riesgo de parálisis cerebral después de los 14 meses y evaluar su aplicabilidad en niños con dificultades de acceso a los servicios de salud. Métodos. El protocolo se planteó con un esquema de valoración de cuatro etapas. Según la edad al momento de ingreso al programa, se realizaron ajustes para la valoración, el análisis y el seguimiento de los pacientes. Los videos, que fueron grabados según las recomendaciones publicadas en la literatura médica relacionada con la metodología utilizada, fueron evaluados por profesionales certificados. Resultados. Se reporta el protocolo sugerido para la evaluación cualitativa y semicuantitativa de los movimientos generales y se presentan los resultados de su aplicación en 11 niños incluidos en la prueba piloto. Este protocolo, que fue diseñado con base en una revisión de la literatura y la experiencia de dos de los investigadores, incluye información para grabar los videos, realizar la evaluación médica, aplicar la evaluación cualitativa de Prechtl de los movimientos generales del recién nacido y el examen neurológico infantil Hammersmith. Conclusión. La evaluación de los movimientos generales constituye una herramienta valiosa para la valoración del riesgo de parálisis cerebral en lactantes. La utilización de un protocolo garantiza una evaluación seriada y sistemática, por lo que es conveniente implementar su uso en centros de atención primaria y mejorar la accesibilidad a estas herramientas.

Introduction. International guidelines set up that the evaluation of the general movements in newborns could be a highly predictive tool for the early diagnosis of cerebral palsy. Their use in developing countries such as Colombia is limited; thus, the design of a protocol for the evaluation of general movements would allow to optimize the access of at-risk populations to this tool. Objectives. To develop a protocol for the evaluation of the general movements and outcomes in the development of the children at risk of presenting cerebral palsy after 14 months of age and assess its applicability in children with difficult access to healthcare services. Methods. The protocol was raised using a four-stage evaluation scheme. According to the age at the time of entry into the program, adjustments were made for the assessment, analysis and follow-up of the patients. The videos, which were recorded according to the recommendations published in the medical literature related to the methodology used, were evaluated by certified professionals. Results. The suggested protocol for the qualitative and semiquantitative evaluation of the general movements is reported and the results of its application in 11 children included in the pilot test are presented. This protocol, which was designed based on a literature review and the experience of two of the researchers, includes information to record the videos, perform the medical evaluation, apply the Prechtl´s qualitative evaluation of the general movements of the newborn and the Hammersmith infant neurological evaluation. Conclusion. The evaluation of the general movements constitutes a valuable tool for the assessment of the risk of cerebral palsy in infants. The use of a protocol guarantees a serial and systematic evaluation; therefore, it is convenient to implement its use in primary care centers and improve the accessibility to these tools.

Early diagnosis of HIV/aids infection: concept analysis / Diagnóstico precoz de la infección por VIH/SIDA: análisis de concepto / Diagnóstico precoce da infecção por HIV/Aids: análise de conceito

ABSTRACT Objectives: to analyze the concept of "early diagnosis of HIV/Aids infection" in light of Walker and Avant's conceptual analysis model. Methods: concept analysis study based on the framework proposed by Walker and Avant, instrumented by a scoping review conducted in April 2022, following the recommendations of the Joanna Briggs Institute and checklist Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews. The search was made in eight data sources, obtaining sixteen articles. Results: the study found homosexual intercourses, early examination, anti-HIV antibodies, CD4 count, and sexually transmitted infection as the main attributes of the concept. As antecedents: information, risky behavior, unprotected sexual relations, prevention, and access to the service. As main consequences: antiretroviral treatment, seroconversion, transmission, and consultations. Final Considerations: the study approached the circumstantial situations of the theme, its attributes, antecedents, and consequences, qualifying the work process based on knowledge of nursing practice.

RESUMEN Objetivos: analizar concepto "diagnóstico precoz de la infección por VIH/SIDA" fundado en modelo de análisis conceptual de Walker y Avant. Métodos: estudio de análisis de concepto basado en referencial propuesto por Walker y Avant, instrumentalizado por revisión de ámbito realizada en abril de 2022, siguiendo las recomendaciones de Joanna Briggs Institute y checklist Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews. Búsqueda hecha en ocho fuentes de datos, obteniendo 16 artículos. Resultados: verificado como principales atributos del concepto: Relaciones sexuales homosexuales, Examen precoz, Anticuerpos Anti-VIH, Recuento de CD4 e Infección sexualmente transmisible. Como antecedentes: Información, Conducta de riesgo, Relaciones sexuales sin protección, Prevención y Acceso al servicio. Como principales consecuentes: Tratamiento antirretroviral, Seroconversión, Transmisión y Consultas. Consideraciones Finales: el estudio acercó las situaciones circunstanciales de la temática, sus atributos, antecedentes y consecuentes, calificando el proceso de trabajo fundamentado en el conocimiento de la práctica de enfermería.

RESUMO Objetivos: analisar o conceito "diagnóstico precoce da infecção por HIV/aids" à luz do modelo de análise conceitual de Walker e Avant. Métodos: estudo de análise de conceito baseado no referencial proposto por Walker e Avant, instrumentalizado por uma revisão de escopo realizada em abril de 2022, seguindo as recomendações do Joanna Briggs Institute e checklist Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews. A busca foi feita em oito fontes de dados, obtendo-se 16 artigos. Resultados: verificou-se como principais atributos do conceito: Relações sexuais homossexuais, Exame precoce, Anticorpos anti-HIV, Contagem de CD4 e Infecção sexualmente transmissível. Como antecedentes: Informação, Comportamento de risco, Relações sexuais desprotegidas, Prevenção e Acesso ao serviço. Como principais consequentes: Tratamento antirretroviral, Soroconversão, Transmissão e Consultas. Considerações Finais: o estudo aproximou as situações circunstanciais da temática, seus atributos, antecedentes e consequentes, qualificando o processo de trabalho fundamentado no conhecimento da prática de enfermagem.

The role of echocardiographic screening in reducing the burden of rheumatic heart disease in Latin America / El papel del tamizaje ecocardiográfico en la reducción de la carga de la cardiopatía reumática en América Latina / O papel da triagem ecocardiográfica na redução da carga de doença cardíaca reumática na América Latina

ABSTRACT The objectives of this article are to reflect on the rationale behind the use of echocardiographic screening for rheumatic heart disease and to provide key recommendations about steps needed to implement and improve echocardiographic screening programs in Latin America. Rheumatic heart disease remains a public health problem affecting mainly low-income and lower-middle-income countries and populations. Latin America is an area with economic inequalities, and the epidemiology of rheumatic heart disease remains largely unknown. Echocardiographic screening is useful for updating the epidemiology and providing early diagnosis of the disease. We discuss different approaches used in successful echocardiographic screening programs worldwide and in Latin America. We then identify the key elements needed to establish successful echocardiographic screening programs in Latin America, including increased awareness and involvement from multiple sectors (e.g. the community, health care professionals, scientific organizations and public health entities), identification of areas in need, development of a plan and structure that include different screening approaches, and how to ensure appropriate follow up for those who screen positive.

RESUMEN Los objetivos de este artículo son reflexionar sobre los fundamentos que justifican el uso del tamizaje ecocardiográfico para detectar la cardiopatía reumática y ofrecer algunas recomendaciones importantes sobre los pasos que habría que dar para poner en marcha programas de tamizaje ecocardiográfico y mejorar los existentes en América Latina. La cardiopatía reumática sigue siendo un problema de salud pública que afecta principalmente a países y grupos poblacionales de ingresos bajos y medianos bajos. América Latina es una región de grandes desigualdades económicas y las características epidemiológicas de la cardiopatía reumática siguen siendo desconocidas en gran medida. El tamizaje ecocardiográfico resulta útil para actualizar los datos epidemiológicos y posibilitar un diagnóstico temprano de la enfermedad. En este artículo se analizan los diferentes enfoques empleados en algunos programas de tamizaje ecocardiográfico eficaces de distintas partes del mundo, incluida América Latina. A continuación se determinan los elementos clave necesarios para establecer programas eficaces de tamizaje ecocardiográfico en América Latina, incluida una mayor concientización y participación de diversos sectores (p. ej., la comunidad, los profesionales de salud, las organizaciones científicas y las entidades de salud pública), la identificación de las zonas más necesitadas, la elaboración de un plan y una estructura que incluyan diferentes abordajes del tamizaje, y el modo de garantizar un seguimiento adecuado de aquellas personas con un resultado positivo en el tamizaje.

RESUMO Os objetivos deste artigo são oferecer observações sobre a fundamentação do uso da triagem ecocardiográfica para doença cardíaca reumática e fornecer recomendações importantes sobre as etapas necessárias para implementar e melhorar os programas de triagem ecocardiográfica na América Latina. A doença cardíaca reumática continua sendo um problema de saúde pública que afeta principalmente países e populações de renda baixa e média-baixa. A América Latina é uma área com desigualdades econômicas, e a epidemiologia da doença cardíaca reumática continua amplamente desconhecida. A triagem ecocardiográfica serve para atualizar a epidemiologia e proporcionar o diagnóstico precoce da doença. Examinamos as diferentes abordagens usadas em programas de triagem ecocardiográfica bem-sucedidos em todo o mundo e na América Latina. Em seguida, identificamos os principais elementos necessários para estabelecer programas de triagem ecocardiográfica com sucesso na América Latina. Tais programas incluiriam maior conscientização e envolvimento de vários setores (por exemplo, a comunidade, profissionais de saúde, organizações científicas e entidades de saúde pública), identificação de áreas carentes, desenvolvimento de um plano e estrutura abrangendo diferentes abordagens de triagem e formas de garantir o seguimento adequado de pessoas com resultado positivo na triagem.

Guía diagnóstica de hábitos lesivos orales para pediatras / Diagnostic guide of oral injurious habits for pediatricians / Guia de diagnóstico para pediatras sobre hábitos lesivos orais

Introducción: la etiología de las maloclusiones se encuentra relacionada a factores genéticos y ambientales, siendo relevantes los hábitos lesivos orales en ella; por lo que en un concepto de Salud Integral de los niños, debemos contar no solo con el rol activo preventivo del odontólogo sino también de pediatra. Método: crear guía clínico práctica para médicos pediatras, que permitan identificar sistemáticamente hábitos no fisiológicos vinculados a maloclusiones. Resultado: el pediatra con los conocimientos básicos podrá elaborar revisiones preventivas durante los controles periódicos de rutina. Discusión: considerar la atención en equipo multidisciplinario, con énfasis en la prevención, punto donde todo el equipo de salud debe contribuir. Conclusiones: consideramos que los efectos sobre el crecimiento y desarrollo provocados por hábitos lesivos orales/funciones no fisiológicas tendrán mayor o menor repercusión según la edad en que se inicia el hábito. Si actuamos de manera temprana tendremos más posibilidades de modificar el patrón de crecimiento de los maxilares y el desarrollo de los arcos dentarios. Se impone entonces un interrogatorio y examen funcional precoz y sistemático para la detección de desviaciones y trastornos funcionales en niños, así como enfocar los tratamientos desde equipos multidisciplinarios (odontólogo, pediatra, fonoaudiólogo, otorrinolaringólogo, psicólogo) y alcanzar resultados de excelencia.

Introduction: the etiology of malocclusions is related to genetic and environmental factors, and oral injurious habits are relevant in it; therefore, in a concept of integral health of children, we should count not only on the active preventive role of the dentist but also of the pediatrician. Method: to create a practical clinical guide for pediatricians that will allow the systematic identification of non-physiological habits linked to malocclusions. Result: the pediatrician with basic knowledge will be able to elaborate preventive check-ups during routine periodic check-ups. Discussion: consider multidisciplinary team care, with emphasis on prevention, a point to which the entire health team should contribute. Conclusions: we consider that the effects on growth and development caused by harmful oral habits/non-physiological functions will have greater or lesser repercussions depending on the age at which the habit begins. If we act early we will have more possibilities of modifying the growth pattern of the jaws and the development of the dental arches. Therefore, an early and systematic interrogation and functional examination is necessary to detect deviations and functional disorders in children, as well as to focus the treatments from multidisciplinary teams (dentist, pediatrician, speech therapist, otorhinolaryngologist, psychologist) and achieve excellent results.

Introdução: a etiologia das más oclusões está relacionada a fatores genéticos e ambientais, e hábitos orais nocivos são relevantes para ela; portanto, em um conceito de saúde integral das crianças, devemos confiar não apenas no papel ativo preventivo do dentista, mas também no do pediatra. Método: criar um guia clínico prático para que os pediatras identifiquem sistematicamente os hábitos não fisiológicos ligados às más oclusões. Resultado: o pediatra com conhecimentos básicos será capaz de desenvolver check-ups preventivos durante check-ups periódicos de rotina. Discussão: considerar os cuidados de equipe multidisciplinar, com ênfase na prevenção, um ponto para o qual toda a equipe de saúde deve contribuir. Conclusões: consideramos que os efeitos no crescimento e desenvolvimento causados por hábitos orais nocivos/ funções não-fisiológicas terão maiores ou menores repercussões dependendo da idade em que o hábito começa. Se agirmos cedo, teremos mais chances de modificar o padrão de crescimento das mandíbulas e o desenvolvimento dos arcos dentários. O questionamento precoce e sistemático e o exame funcional são, portanto, necessários para a detecção de desvios e distúrbios funcionais em crianças, assim como a aproximação de tratamento de equipes multidisciplinares (dentista, pediatra, fonoaudiólogo, otorrinolaringologista, psicólogo) e a obtenção de excelentes resultados.

Modelo predictivo de riesgo para el diagnóstico temprano de la diabetes mellitus de tipo 2 / Predictive model of risk for the early diagnosis of type II diabetes mellitus i: en

Introducción: El diagnóstico temprano de la diabetes mellitus de tipo 2 permite al personal de salud implementar estrategias para evitar las complicaciones crónicas que pudieran derivarse. A tales efectos, en las últimas dos décadas se han desarrollado modelos predictivos que incluyen cada día más variables. Objetivo: Elaborar un modelo predictivo para el diagnóstico temprano de la diabetes mellitus de tipo 2 en una población holguinera. Métodos: Se realizó un estudio de cohorte que incluyó a todos los pacientes atendidos en las consultas de endocrinología del área de salud Pedro Díaz Coello y del Hospital Militar Fermín Valdés Domínguez de la provincia de Holguín, para lo cual se tomaron 2 cohortes: una de análisis y otra de validación. Para el procesamiento estadístico se efectuó el análisis univariado y el multivariado; en tanto se determinó la asociación entre variables dependientes e independientes. Resultados: En la serie predominaron el sexo femenino, los pacientes sin antecedentes de diabetes mellitus e hipertensión arterial, así como los que presentaban hipotiroidismo, enfermedad periodontal y normopeso, entre otros; asimismo, el modelo resultó significativo estadísticamente (X2=31,1 y p=0,000) y explicó 80,9 % de la variable de salida, validada por las variables de análisis. La sensibilidad fue de 96,9 % y la especificidad de 86,6 %; mientras que el área bajo la curva tuvo un rango de 0,725 a 0,833. Conclusiones: El modelo predictivo elaborado es una herramienta muy útil para el diagnóstico de pacientes con riesgo de presentar diabetes mellitus de tipo 2.

Introduction: The early diagnosis of the type II diabetes mellitus allows the health staff to implement strategies in order to avoid the chronic complications that could be derived. To such effects, in the last two decades predictive models have been developed that include more variables every day. Objective: To elaborate a predictive model for the early diagnosis of type II diabetes mellitus in a population from Holguín. Methods: A cohort study was carried out that included all the patients assisted in the endocrinology services of Pedro Díaz Coello health area and Fermín Valdés Domínguez Military Hospital in Holguín province, for which 2 cohorts were taken: one of analysis and another of validation. For the statistical processing the univaried and multivaried analysis were carried out; as long as the association between dependent and independent variables was determined. Results: In the series there was a prevalence of the female sex, patients without history of diabetes mellitus and hypertension, as well as those that presented hypothyroidism, periodontal disease and normal weight, among others; also, the pattern was statistically significant (X2=31.1 and p=0.000) and explained 80.9 % of the logout variable validated by the analysis variables. The sensibility was of 96.9 % and the specificity of 86.6 %; while the area under the curve had a range from 0.725 to 0.833. Conclusions: The predictive model elaborated is a very useful tool for the diagnosis of patients with risk of type II diabetes mellitus.

La microalbuminuria y factores de riesgo cardiovasculares en pacientes diabéticos de un consultorio médico

Fundamento: el concepto de microalbuminuria se introdujo como un marcador temprano de nefropatía diabética y mortalidad. La microalbuminuria se ha convertido en un marcador pronóstico de riesgo cardiovascular tanto en diabéticos como en no diabéticos. Objetivo determinar el comportamiento de la microalbuminuria y los factores de riesgo cardiovasculares en pacientes diabéticos pertenecientes al consultorio médico número 25 del Policlínico Docente Comunitario Presidente Salvador Allende. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, de un universo de 1125 personas, se obtuvo una muestra de 62 pacientes con diabetes mellitus. La investigación se realizó de enero a diciembre del 2018. El diagnóstico de microalbuminuria se realizó después de dos determinaciones confirmadas de las tres realizadas en un período de 6 meses, por lo que quedaron dos grupos de pacientes según la presencia o ausencia de microalbuminuria, la cual se relacionó con factores de riesgo cardiovasculares. Las variables descriptivas se expresaron en porcentajes y para la comparación de dos variables en estudio se utilizó el método estadístico de Chi cuadrado. Resultados: el 11,3 % de los pacientes diabéticos presentaron microalbuminuria. El 100 % de los pacientes diabéticos con microalbuminuria positiva, padecen de hipertensión arterial. El 71,43 % de los pacientes diabéticos, con microalbuminuria positiva presentaron dislipidemia. El 71,43 % de los pacientes diabéticos con microalbuminuria positiva son obesos. Conclusiones: en los pacientes diabéticos con microalbuminuria positiva los factores de riesgo cardiovasculares que se relacionaron fueron: la hipertensión arterial, la dislipidemia y la obesidad.

Background: the concept of microalbuminuria was introduced as an early marker of diabetic nephropathy and mortality. Microalbuminuria has become a prognostic marker of cardiovascular risk in both diabetics and non-diabetics. Objective: to determine the behavior of microalbuminuria and cardiovascular risk factors in diabetic patients belonging to medical office number 25 of the Presidente Salvador Allende Community Teaching Polyclinic. Methods: a descriptive cross-sectional study was carried out, from a universe of 1125 people, a sample of 62 patients with diabetes mellitus was obtained. The investigation was carried out from January to December 2018. The diagnosis of microalbuminuria was made after two confirmed determinations of the three carried out in a period of 6 months, so there were two groups of patients according to the presence or absence of microalbuminuria, the which was related to cardiovascular risk factors. The descriptive variables were expressed in percentages and the Chi-square statistical method was used to compare the two variables under study. Results: 11.3 % of diabetic patients presented microalbuminuria. 100 % of diabetic patients with positive microalbuminuria suffer from arterial hypertension. 71.43 % of diabetic patients with positive microalbuminuria presented dyslipidemia. 71.43 % of diabetic patients with positive microalbuminuria are obese. Conclusions: in diabetic patients with positive microalbuminuria, the cardiovascular risk factors that were related were: arterial hypertension, dyslipidemia and obesity.

Itinerarios de tratamiento según las narrativas de madres y padres de niños y niñas con discapacidad secundaria a trastornos del neurodesarrollo / Therapeutic itineraries according to the narratives of parents of children with disabilities secondary to neurodevelopmental disorders

Introducción. Los trastornos en el neurodesarrolloinfantil constituyen un 10 % de las causasde discapacidad en la niñez. La búsquedade atención médica configura itinerariosterapéuticos, entendidos como los procesos de búsqueda y atención para el cuidado de la salud, donde surgen oportunidades de diagnósticoy tratamiento. El objetivo fue explorar dichos itinerarios para comprender las oportunidades y barreras que se presentan para instaurarterapias y pautas de crianza que promuevan el neurodesarrollo. Población y métodos. Estudio cualitativomediante entrevistas en profundidad a madres y padres de niños (de junio de 2018 a noviembre de 2019). El análisis se realizó sobre la base del modelo social de la discapacidad y del de desarrollo infantil propuesto por Vygotsky. Resultados. Se realizaron 16 entrevistas.Considerando la edad de inicio de los itinerarios terapéuticos y el diagnóstico, se identificaron dos grupos: aquellos que los comenzaron desde el nacimiento hasta los 2 años (inicio precoz) y quienes lo hicieron a partir de los 3 años (inicio en la primera infancia e infancia tardía). En el primero se habilita tempranamente la búsqueda de tratamiento, mientras que en el segundo se prolongaron en el tiempo las decisiones sobre el inicio y/o el tipo de terapias. El inicio tardío se acompañó de dificultades en la escuela, períodosde incertidumbre, angustia y/o conflictosfamiliares por las complejidades de la crianza. Conclusiones. Los itinerarios terapéuticos seiniciaron en forma precoz en algunos casos y tardía en otros. El inicio de tratamientos permitióincorporar herramientas para acortar la brecha de incongruencia entre las líneas biológica y cultural de desarrollo.

Introduction. Childhood neurodevelopmental disorders account for 10% of the causes of childhood disability. The search for medical care leads to therapeutic itineraries routes taken by individuals to seek health care where diagnostic and treatment opportunities arise. Our objective was to explore these itineraries in order to understand the opportunities and barriers to the implementation of therapies and child rearing patterns promoting neurodevelopment. Population and methods. Qualitative study using in-depth interviews with children's parents (between June 2018 and November 2019). The analysis was based on the social model of disability and Vygotsky's approach to child development. Results. A total of 16 interviews were conducted. Considering the time of diagnosis and the age when the therapeutic itinerary started, 2 groups were identified: those who started from birth to 2 years old (early initiation) and those who started from 3 years old (late childhood initiation). In the first group, the search for treatment starts at an early stage, while in the other group, decisions on the initiation and/or type of treatments are prolonged over time. Late initiation was accompanied by difficulties in school, periods of uncertainty, distress and/or family conflicts due to the complexities of parenting. Conclusions. Therapeutic itineraries started early in some cases and at a later stage in others. The initiation of treatments made it possible to use tools to bridge the gap of discrepancies between the biological and cultural lines of development.

Isquemia mesentérica aguda asociada a Covid-19: serie de casos

Introducción: Los pacientes con Covid-19 pueden presentar complicaciones serias como: tromboembolia pulmonar y la isquemia mesentérica aguda (IMA). Estos eventos trombóticos son más frecuentes en el contexto de la pandemia debido al estado de hiperinflamación e hipercoagulabilidad transitoria con la que cursan los pacientes. Reporte de casos: Se describe de casos de Covid-19 que cursaron con IMA en el norte de Perú. Son dos pacientes hombres de 48 y 67 años, con una evolución subaguda cursaban con síntomas respiratorios sin embargo en días posteriores sus cuadros empeoraron cursando con dolor abdominal, niveles elevados de dímero D y alteraciones de la coagulación. Ambos presentaron IMA sin embargo, no se sospechó de dicho diagnóstico sino hasta ser intervenidos quirúrgicamente. Pese a que el segundo paciente uso enoxaparina y se le intervino dentro de las 24horas su desenlace fue fatal. Conclusión: Ante un paciente con Covid-19 y síntomas gastrointestinales atípicos, se debe considerar esta enfermedad en el diagnóstico. Es importante saber reconocerlo tempranamente

Introduction: Patients with Covid-19 may present most serious complications, pulmonary thromboembolism and acute mesenteric ischemia (AMI) have been described. These thrombotic events are now more common in the context of the Covid-19 pandemic, because patients have to state of hyperinflammation and transient hypercoagulability. Case of Report: AMI manifestation are abdominal pain and other atypical gastrointestinal symptoms. Patients with severe and critical symptoms of Covid-19, have elevated levels of D-dimer and coagulation disorders. The paper described a fatal outcome of to two patients of Covid-19 that presented with mesenteric ischemia. The objective of this report is to emphasize the importance of early recognition of this complication, which has high mortality rates. The first series of Covid-19 cases that attended IMA in northern Peru is described. Two male patients, 48 and 67 years old, with a subacute course presented respiratory symptoms. However in subsequent days, their symptoms worsened presenting, with abdominal pain, high levels of D-dimer, and coagulation disorders. Both presented AMI, however, this diagnosis was not suspected until they were operated. Conclusion: The patients with Covid-19 who present atypical gastrointestinal symptoms, this disease should be considered in the diagnosis. It is important to know how to recognize it early

Insuficiencia cardíaca de novo: Un reto diagnóstico / Di novo heart failure: A diagnostic challenge

Introducción: El término insuficiencia cardíaca de novo hace referencia a pacientes sin diagnóstico previo de dicha enfermedad. La revisión de este tema deviene de un problema real, pues muchos pacientes acuden a la atención secundaria sin diagnóstico previo de insuficiencia cardíaca y además en estadios avanzados. Objetivo: Describir los elementos claves para el diagnóstico precoz de insuficiencia Cardíacas. Métodos: Se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica en las siguientes bases de datos: Pubmed, SciELO, ESBCO, Cochrane y BVS, así como en diferentes webs médicas durante tres meses entre febrero de 2021 al 31 de mayo de 2021. Conclusiones: El diagnóstico precoz de insuficiencia cardíaca permitió disminuir el número de pacientes que llegan a la Atención Secundaria sin diagnóstico previo. Existen clasificaciones que identifican estadios tempranos de la enfermedad y la de la ACC/AHA es relevante para lograr este objetivo. En atención primaria esto es un reto si no se emplean pruebas diagnósticas como el ecocardiograma. Es importante la determinación de las concentraciones circulantes del péptido natriurético tipo B (BNP) y del fragmento N-terminal de su protohormona (N-terminal BNP). Este biomarcador debería estar accesible en las consultas ambulatorias para pacientes que presentan sospecha clínica de insuficiencia cardíaca «de novo»(AU)

Introduction: The term di novo heart failure refers to patients without a previous diagnosis of this disease. The review of this issue comes from a real problem, since a group of patients attend secondary care without a previous diagnosis of heart failure and also have in advanced stages. Objective: The objective is to provide a clue that facilitates the early diagnosis of heart failure. Methods: A bibliographic search was carried out in the following databases: Pubmed, SciELO, ESBCO, Cochrane and BVS, as well as in different medical websites for three months (February 1, 2021 to May 31, 2021). Conclusions: The early diagnosis of heart failure will allow us to reduce the number of patients who arrive at Secondary Care without a previous diagnosis. There are classifications that identify early stages of the disease, being in our opinion the ACC / AHA classification the one that should carry the most weight. In primary care this can be a challenge if diagnostic tests such as echocardiography are not used. Dosification of serum levels of type B natriuretic peptide (BNP) and the N-terminal fragment of its protohormone (N-terminal BNP) is very useful. This biomarker should be accessible in outpatient clinics for patients with clinical suspicion of di novo heart failure(AU)

Pruebas diagnósticas de tamizaje / Diagnostic screening tests

Introducción. Las pruebas diagnósticas de tamizaje son aquellas pruebas que son capaces de identificar un factor de riesgo o mutaciones genéticas que predicen el inicio ulterior de la enfermedad, así como también las pruebas que ponen de manifiesto alteraciones estructurales de la enfermedad antes que la enfermedad progrese y se vuelva sintomática. Métodos. Se hizo una revisión de la literatura para establecer los fundamentos teóricos científicos que sustentan a las pruebas de diagnóstico de tamizaje y las condiciones y requisitos que se deben cumplir para introducirlas en el ámbito clínico o como programas de salud pública. Resultados. Se estableció la diferencia conceptual entre la detección precoz y el diagnóstico temprano y la diferencia entre tamizaje de prevalencia y tamizaje de incidencia. Se dieron a conocer las indicaciones y criterios científicos para la realización de las pruebas de tamizaje. Se puntualizó la importancia de la duración del tiempo de adelanto en la eficacia de las pruebas diagnósticas de detección precoz. Se argumentaron las razones por las cuales era necesario la realización de experimentos clínicos aleatorizados para evaluar la eficacia de las pruebas diagnósticas de detección precoz en la prevención secundaria de la enfermedad. Conclusiones. Las pruebas diagnósticas de tamizaje hacen posible la introducción de intervenciones en el ámbito de la prevención primaria, como también en el escenario de la prevención secundaria de las enfermedades.

Introduction. Screening diagnostic tests are those tests that help to identify a risk factor or genetic mutations that predict the subsequent onset of the disease, as well as tests that reveal structural alterations of the disease before the disease progresses and becomes symptomatic. Methods. A literature review was performed to establish the scientific theoretical fundamentals that support diagnostic screening tests and the conditions and requirements that must be met to introduce them in the clinical setting or as public health programs. Results. The conceptual difference between early detection and early diagnosis and the difference between prevalence screening and incidence screening was established. Indications and scientific criteria for conducting screening tests were presented. The importance of the duration of the lead time in the efficacy of early detection diagnostic tests was pointed out. The reasons why it was necessary to carry out a randomized clinical experiment to evaluate the efficacy of early detection diagnostic tests for early diagnosis in the secondary prevention of the disease were confronted. Conclusions. Screening diagnostic tests make it possible to introduce interventions in the field of primary prevention, as well as in the setting of secondary prevention of diseases.

Estrategia didáctica para desarrollar la habilidad diagnóstico precoz del cáncer bucal en estomatología / A didactic strategy for developing the skill of early diagnosis of oral cancer in the dental medicine major

Introducción: Los estudiantes de la carrera de estomatología deben empoderarse de los conocimientos, hábitos y valores necesarios para abordar el proceso de salud-enfermedad con una perspectiva integral. En este sentido, el desarrollo de las habilidades de la profesión cobra gran significación. Objetivo: Diseñar una estrategia didáctica para el desarrollo de la habilidad diagnóstico precoz del cáncer bucal en los estudiantes de estomatología desde la asignatura Atención Integral a la Población. Métodos: Se realizó una investigación educativa, descriptiva y con enfoque mixto en la Universidad de Ciencias Médicas de Guantánamo, durante el curso 2019-2020, para lo cual se utilizaron métodos de los niveles teórico, empírico y estadístico. Esta abarcó la sistematización teórica y el diagnóstico del estado actual del objeto de estudio; así como la fundamentación, el diseño y la valoración de la estrategia didáctica propuesta. Se trabajó con el total de la población vinculada al proceso de enseñanza-aprendizaje de la asignatura Atención Integral a la Población. Resultados: Se estructuró la estrategia didáctica propuesta en tres etapas: diagnóstico-planificación, ejecución y evaluación. Conclusiones: La valoración de la estrategia didáctica para el desarrollo de la habilidad "diagnóstico precoz del cáncer bucal" en los estudiantes de estomatología, según el criterio de especialistas, evidenció la pertinencia de la estrategia(AU)

Introduction: Dental medicine students should empower themselves with the knowledge, habits and values necessary to approach the health-disease process with a comprehensive perspective. In this respect, the development of the skills inherent in the profession takes on great significance. Objective: To design a didactic strategy for the development of the skill of early diagnosis of oral cancer in dental medicine students from the scenario of the subject Comprehensive Care of the Population. Methods: An educational and descriptive research with a mixed approach was carried out at the University of Medical Sciences of Guantánamo, during the 2019-2020 academic year, for which theoretical, empirical and statistical methods were used. This included theoretical systematization and diagnosis of the current state of the object of study, as well as the foundation, design and assessment of the proposed didactic strategy. The work was implemented with the total population linked to the teaching-learning process of the subject Comprehensive Care of the Population. Results: The proposed didactic strategy was structured in three stages: diagnosis-planning, implementation and assessment. Conclusions: The assessment of the didactic strategy for the development of the skill of early diagnosis of oral cancer in dental medicine students, according to criteria provided by specialists, evidenced the relevance of the strategy(AU)

Algunas consideraciones sobre el tratamiento precoz en pacientes con bruxismo / Some considerations on the early treatment in patients with bruxism

El bruxismo es una disfunción neuromuscular considerada hoy día una parafunción, ya sea consciente (bruxismo en vigilia) o inconsciente (bruxismo del sueño). Debido al posible daño que puede ocasionar en las estructuras del aparato estomatognático, el tratamiento precoz resulta muy importante, de ahí la necesidad de un diagnóstico temprano para aplicar medidas preventivas y curativas. Teniendo en cuenta lo anterior, se realizó el presente estudio con el objetivo de fundamentar diferentes aspectos concernientes al tema en cuestión.

Bruxism is a neuromuscular dysfunction considered a parafunction nowadays, either conscious (awake bruxism) or unconscious (sleep bruxism). The early treatment is very important due to the possible damage that can cause in the structures of the stomatognathic system, hence the necessity of an early diagnosis to apply preventive and healing measures. Taking into acount the above-mentioned, the present study was carried out aimed at supporting different aspects concerning the topic in question.

Factores de riesgos socio-ambientales asociados al diagnóstico precoz del cáncer de labio en Camagüey

RESUMEN El trabajo constituye un análisis de los diferentes factores que interfieren en el diagnóstico precoz del cáncer de labio en la población de Camagüey. Se realizó un estudio descriptivo y transversal, desde la perspectiva del enfoque Ciencia, Tecnología y Sociedad, que incluyó a todos los pacientes diagnosticados con la enfermedad en el período comprendido de enero del 2015 a diciembre del 2020.Se describen los factores socio ambientales que juegan el papel más importante en el origen de las neoplasias de labio que pueden ser modificados desde la comunidad.

ABSTRACT The work constitutes an analysis of the different factors that interfere in the early diagnosis of lip cancer in the population of Camagüey. A descriptive and cross-sectional study was carried out, from the perspective of the Science, Technology and Society approach, which included all patients diagnosed with the disease in the period from January 2015 to December 2020.The socio-environmental factors that play the most important role in the origin of lip neoplasms that can be modified from the community are described.

Lesiones bucales, factores de riesgo de cáncer bucal y autopercepción de irritación mecánica crónica en una campaña de prevención en la Ciudad de Buenos Aires / Oral lesions, oral cancer risk factors and self-perception of chronic mechanical irritation in a prevention campaign in Buenos Aires City

Objetivos: i) Describir las características poblaciona- les, la frecuencia de patologías de mucosa bucal y de factores de riesgo asociados al cáncer bucal en una Campaña de Pre- vención y Diagnóstico Precoz de Cáncer Bucal (CPDPCB) en la Ciudad de Buenos Aires; ii) establecer concordancia entre diagnóstico clínico profesional de irritación mecánica crónica (IMC) y autopercepción de trauma. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descrip- tivo retrospectivo, en el que se utilizaron encuestas de 640 pa- cientes que participaron en las CPDPCB del Servicio de Odon- tología del Hospital Alemán entre los años 2016, 2017 y 2018. Se describen las variables demográficas, clínicas y cognitivas, y se analizan empleando chi cuadrado para variables cualitativas y ANOVA para variables cuantitativas comparando los años de campaña. Se realizó un estudio de concordancia entre el diag- nóstico clínico profesional de IMC y el trauma autopercibido mediante test Kappa, sensibilidad y especificidad. Resultados: Los sujetos participantes fueron predomi- nantemente mayores de edad, con bajo consumo de tabaco y alcohol. El porcentaje de pacientes con desórdenes potencial- mente malignos y cáncer bucal fue de 17,2%. La cartelería del hospital y la radio fueron las principales vías de información a los pacientes. El trauma autopercibido no presentó concor- dancia con el diagnóstico clínico profesional de IMC, y mos- tró sensibilidad de 0,41 y especificidad de 0,72. Conclusiones: El nivel de participación de los grupos de mayor riesgo de CBCE en la CPDPCB es bajo, y el perfil epidemiológico de los participantes no coincide generalmente con el perfil de los pacientes con CBCE. La autopercepción de trauma no sería una herramienta confiable para el diagnóstico de IMC (AU)

Aims: i) To describe population characteristics, frequency of oral mucosa pathologies, and risk factors for oral squamous cell carcinoma (OSCC) in a Campaign for the Prevention and Early Diagnosis of Oral Cancer (CPEDOC), and ii) to establish concordance between professional clinical diagnosis of chronic mechanical irritation (CMI) and self-perception of trauma. Materials and methods: A retrospective descriptive study was performed using surveys of 640 patients who had participated in the CPEDOC conducted by the Dentistry Ser- vice at the Hospital Alemán during 2016, 2017 and 2018. De- mographic, clinical and cognitive variables were described and analyzed, using chi-square for qualitative variables and ANOVA for quantitative variables, to compare campaign years. Concordance was studied between the professional clinical diagnosis of CMI and self-perceived trauma using the Kappa test, sensitivity and specificity. Results: Participants were predominantly older, with low consumption of tobacco and alcohol. The percentage of patients with potentially malignant disorders and oral cancer was 17.2%. Hospital posters and radio broadcasting were the main channels of information to patients. Self-perceived trauma did not agree with the professional clinical diagnosis of CMI. Self-perceived trauma sensitivity and specificity were 0.41 and 0.72, respectively. Conclusions: The level of participation in the CPEDOC by the groups at higher risk of OSCC was low, and the epide- miological profile of the participants did not generally coincide with the profile of patients with OSCC. Self-perception of trau- ma does not seem to be a reliable tool for the diagnosis of CMI (AU)

Gigantismo acromegaloide. Presentación de un caso

RESUMEN Tanto el gigantismo como la acromegalia pueden deberse a una secreción excesiva de hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Cuando los afectados son jóvenes en edades próximas al cierre de los cartílagos se manifiestan signos y síntomas de gigantismo y de acromegalia. Se presenta el caso de un paciente masculino de 20 años de edad atendido en el Servicio de Endocrinología del Hospital Gustavo Aldereguia Lima de Cienfuegos con manifestaciones clínicas de alta talla, crecimiento acral e hipertensión arterial. Se le realizó prueba de tolerancia oral a la glucosa que midió hormona de crecimiento y confirmó el exceso hormonal. La resonancia magnética contrastada con gadolinio informó macroadenoma hipofisario. Se diagnosticó como gigantismo acromegaloide por un tumor hipofisario productor de hormona del crecimiento. Se realizó exéresis del macroadenoma, con evolución favorable. Es indiscutible la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad, pues acorta la esperanza de vida, aumenta la mortalidad global no solo por la hipersecreción hormonal, sino también por el efecto de masa del tumor.

ABSTRACT Both gigantism and acromegaly can be due to excessive secretion of growth hormone by the anterior pituitary. When those affected are young, close to cartilage closure, signs and symptoms of gigantism and acromegaly appear. The case of a 20-year-old male patient treated in the Endocrinology Service of the Gustavo Aldereguia Lima Hospital in Cienfuegos with clinical manifestations of tall stature, acral growth and arterial hypertension is presented. An oral glucose tolerance test was performed that measured growth hormone and confirmed the excess of hormones. Gadolinium-enhanced MRI reported pituitary macroadenoma. It was diagnosed as acromegaloid gigantism due to a growth hormone-producing pituitary tumor. The macroadenoma was excised, with a favorable evolution. The importance of early diagnosis of this disease is indisputable, since it shortens life expectancy, increases global mortality not only due to hormonal hypersecretion, but also due to the mass effect of the tumor.

Importancia del uso de la genómica en el diagnóstico precoz de la esclerosis tuberosa, reporte de caso / The importance of the use of genomics in early diagnosis of tuberous sclerosis: case report

Introduccion: La esclerosis tuberosa en un trastorno raro con manifestaciones clínicas multisistémicas que puede comprometer órganos vitales como riñón pulmón y corazón por lo que requiere un diagnóstico precoz para brindar un tratamiento oportuno y dirigido mejorando el pronóstico y disminuyendo la morbimortalidad atribuida a esta patología. Objetivo: Establecer la importancia del uso de la genómica y la correlación fenotipo-genotipo para el diagnóstico, tratamiento, seguimiento, pronóstico, asesoramiento genético de la esclerosis tuberosa. Materiales y métodos: Reporte de caso de paciente 15 años con angiofibromas corporales, hamartoma retiniano, angiomiolipoma derecho y alteraciones de estudios de neuroimagen sin convulsiones ni trastornos neuroconductuales, se sospecho clínicamente de esclerosis tuberosa con confirmación genética al tener una variante patogénica en estado de heterocigosis en el gen TSC2. Resultados: Se encontró una deleción heterocigota patogénica que cambia una citosina en la posición 2.539 del ADNc del gen TSC2 (c.2539delC), que lleva a un codón de parada prematuro en el aminoácido 893 (p. Leu847Cysfs*47) en una proteína de 1.807 aminoácidos con significado clínico patogénico. Conclusiones: El complejo esclerosis tuberosa constituye una enfermedad huérfana para Colombia dada la baja prevalencia poblacional, con una alta carga en morbilidad y mortalidad debido al compromiso multisistémico. Su confirmación se realiza mediante métodos moleculares ­ genómicos que permiten establecer correlación fenotipo-genotipo dada la variabilidad en las variantes reportadas en este gen y los diferentes grados de expresión fenotípicos en los individuos, lo cual nos orienta a buscar signos y síntomas de compromiso de órganos o sistemas posiblemente afectados acercándonos a una medicina personalizada y de precisión.

Introduction: Tuberous sclerosis is a rare disorder with multisystemic clinical manifestations that can compromise vital organs such as the kidney, lung and heart, which requires early diagnosis to provide timely and targeted treatment, improving the prognosis and reducing the morbidity and mortality attributed to these pathologies. Objective: To establish the importance of the use of genomics and the phenotype-genotype correlation for the diagnosis, treatment, follow-up, prognosis, genetic counseling of tuberous sclerosis. Materials and methods : Case report of a 15 year old patient with body angiofibromas, retinal hamartoma, right angiomyolipoma and alterations in neuroimaging studies without seizures or neurobehavioral disorders, clinically suspected of tuberous sclerosis with genetic confirmation by having a pathogenic variant in heterozygosity in the TSC2 gene. Results: A pathogenic heterozygous deletion was found in which a cytosine is changed at position 2539 of the TSC2 gene cDNA (c.2539delC), leading to a premature stop codon at amino acid 893 ( p.Leu847Cysfs*47) into a protein of 1,807 amino acids with pathogenic clinical significance. Conclusions: Tuberous sclerosis complex is an orphan disease for Colombia given the low population prevalence, with a high burden of morbidity and mortality due to multisystem involvement. Its confirmation is performed by molecular-genomic methods that allow establishing phenotype-genotype correlation given the variability in the variants reported in this gene and the different degree of phenotypic expression in individuals, which guides us to look for signs and symptoms of involvement of organs or systems possibly affected, approaching a personalized and precision medicine.